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遺傳差異有助于將兒童的1型糖尿病與成人的1.5型糖尿病區分開

由費城兒童醫院(CHOP)領導的多中心研究人員團隊發現了一種遺傳標志,可以幫助區分具有許多1型糖尿病(T1D)特征的成年型糖尿病與兒科疾病T1D發作,爲成人疾病的診斷測試打開了大門,並通過確保患者獲得最適當的治療來改善反應。

CHOP空間與功能基因組學研究中心聯合主任,研究負責人Struan Grant博士說:“這是我們首次發現成人潛伏性自身免疫性糖尿病與兒童T1D之間的遺傳差異,這些差異可能具有診斷意義。” B. Burke授予糖尿病研究主席。“我們發現了一種遺傳方法,可以在不進行昂貴而繁瑣的抗抗體篩選的情況下區分這兩種情況。”

該研究于2019年12月16日在線發表在《糖尿病護理》上。

成人潛伏性自身免疫性糖尿病(LADA)有時被稱爲“ 1.5型糖尿病”,因爲它具有T1D和2型糖尿病(T2D)的特征。與T1D一樣,LADA也會産生自身抗體,攻擊人體胰腺中産生胰島素的β細胞。但是,與那些患有T2D的人一樣,LADA患者被診斷爲成年,並且在診斷時不需要胰島素。因此,LADA通常被誤診爲T2D。研究表明,事實上,高達2%的T2D診斷是LADA,因此患者對他們通常不適當的治療方法沒有反應。

由CHOP領導的較早的全基因組關聯研究發現,從遺傳學角度來看,LADA與T1D的共同點比與T2D的共同點更多。研究人員希望更深入地研究並尋找有助于區分LADA和T1D的遺傳差異,這意味著LADA的診斷可能從簡單的基因型陣列開始,而不是從更複雜和昂貴的自身抗體篩選中開始。

爲此,研究小組決定研究主要的組織相容性複合體(MHC),這是基因組中高度可變的區域,有助于驅動免疫系統並與T1D有關。早期的研究表明,當研究人員控制MHC一部分中的T1D遺傳變異時,與T1D相關的其他變異會出現在MHC的另一部分中。

研究小組將該方法應用于一組T1D數據以及一組LADA患者。他們發現,在T1D組中,早期研究的結果是:控制MHC一部分的遺傳變異後發現MHC另一部分的變異。

但是,研究人員並未發現LADA患者具有相同的作用。當控制這些患者的MHC中的遺傳變異時,在該關鍵區域未觀察到其他關聯-這是兩種情況之間的重要遺傳區別。當對這兩個隊列進行敏感性測試時,研究人員仍然僅在T1D患者中觀察到這種效果,而在LADA患者中則沒有。

CHOP遺傳學家,該研究的聯合第一作者戴安娜·庫斯敏納(Diana Cousminer)博士說:“這表明這些MHC類關聯可能是LADA與兒童期T1D的遺傳區分。”“下一步是研究不同種族之間的這種聯系,特別是非洲血統,在世界某些地區,成人糖尿病的患病率可能明顯更高。”

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